Dobrý den,muj syn 13let záchyt nalačno 9mml,cukr v moči,hospitalizace,nasazen inzulin 4krat denně.Ale nikdy ketony,c-peptid v normalu,protilatky na inzulin negativni,zadne dalsi pruvodni jevy,záchyt nahodny,v rodině vysoky vyskyt cukrovky v každe generaci u několika členů ve 4 generacích ale vše až kolem 40-50 roku života.já sama ve 38 letech mám nalačno 6mml .Mému synovi ted budou dělat genetiku kvůli MODY diabetu.jaka je pravděpodobnost pozitivniho vysledku?...a hlavně je MODY lepa lečitelny než diabetes mellitus 1. ?
Dobrý den, podle popisu vašeho případu se mi zdá poměrně pravděpodobné, že se bude skutečně jednat o některý z typů MODY diabetu (buď glukokinázový, tzv. GCK-MODY, nebo HNF1A-MODY). Jestliže se to genetickým vyšetřením potvrdí, velmi záleží na tom, jaký konkrétní typ MODY u vašeho syna zjistí. Léčba by se v každém případě lišila velmi dramaticky - znamenala by vysazení inzulínu a následnou léčbu buď tabletami (HNF1A-MODY) nebo léčbu vůbec žádnou (GCK-MODY). O tom vás však bude podrobně informovat lékař provádějící genetické vyšetření (pravděpodobně ve FN Motol). Dále by to pro vás znamenalo vyšetření dalších (všech) členů rodiny s cukrovkou a revizi jejich léčby diabetu. Genetické poradenství vám poskytnou dle výsledku také ve FN Motol. Přeji mnoho štěstí.
